Genoma é a sequência completa do DNA (ácido desoxirribonucleicos) de um organismo, ou seja, um conjunto de genes de um ser vivo.
“Doenças Raras” é um termo utilizado para um grupo heterogêneo de desordens que têm baixa frequência individualmente na população geral, porém em conjunto se torna uma questão de saúde pública. O critério para a classificação de uma doença rara pode variar de acordo com o país, no Brasil, segundo o adotado pela portaria (janeiro/2012) da política nacional de atenção integral às pessoas com doenças raras do Ministério da Saúde, como aquela que tem incidência menor que 1,3 para cada 2 mil habitantes, seguindo o mesmo que a Organização Mundial da Saúde (OMS).
A estimativa atual é que existam 9.603 enfermidades distintas nessa categoria, com uma prevalência cumulativa estimada entre 1,5% a 6,2% da população, afetando de 3,2 a 13,2 milhões de pessoas no Brasil. São, dessa forma, importantes para a saúde pública e representam um grande desafio para a comunidade médica. O atendimento de pacientes com doenças raras é desafiador, dada a complexidade das apresentações clínicas e das ferramentas diagnósticas necessárias para sua investigação.
Para otimizar a assistência ao paciente com doença rara no Sistema Único de Saúde (SUS), recentemente foram criados os Serviços de Referência e Serviços de Atenção Especializada em Doenças Raras, que são responsáveis pelo atendimento de alta complexidade a esses pacientes. Atualmente, são 17 estabelecimentos distribuídos pelo país, que disponibilizam uma equipe multidisciplinar para acompanhar esses pacientes.
O Hospital Universitário Professor Edgard Santos/UFBA – Hospital das Clínicas – é um dos centros de referência na Bahia, onde funciona o Serviço de Genética Médica da Universidade Federal da Bahia, e que recentemente teve o projeto de pesquisa multicêntrico “GENOMAS RAROS"” APLICAÇÃO DA GENÔMICA PARA O DIAGNÓSTICO DE DOENÇAS RARAS E DO RISCO HEREDITÁRIO DE CÂNCER NO BRASIL, EM SERVIÇOS PÚBLICOS DE SAÚDE, aprovado em seu CEP, sob liderança do Hospital Israelita Albert Einstein, em São Paulo, que sequenciará o genoma completo de milhares de pacientes com doenças raras e síndromes de risco hereditário ao câncer no Brasil, acelerando o diagnóstico e permitindo a instituição precoce das medidas terapêuticas e preventivas adequadas. Neste trabalho, serão estabelecidas boas práticas para os projetos futuros em genômica humana no SUS.
O sequenciamento de genomas completos de indivíduos brasileiros com doenças raras de suposta base genética e risco hereditário de câncer deve complementar e expandir a política atual, aumentando significativamente a capacidade diagnóstica e permitindo avaliar a custo-efetividade dessa ferramenta em vários cenários, em projetos futuros.
Esse projeto conta com o apoio do Departamento de Ciência e Tecnologia da Secretaria de Ciência, Tecnologia e Insumos Estratégicos do Ministério da Saúde (Decit/SCTIE/MS), no âmbito do Programa de Apoio ao Desenvolvimento Institucional do Sistema Único de Saúde (Proadi-SUS).
Mais informações: atendimento@genomasraros.com ou 71 3283 8108 ou 8109
