Projeto de pesquisa multicêntrico nacional financiado pelo CNPq, recentemente aprovado para execução no Hospital Universitário Professor Edgard Santos/UFBA, coordenado pelos Serviços de Genética Médica e Nutrologia. Será realizado um inquérito nacional (censo) acerca da frequência, quadro clínico, recursos diagnósticos, terapêuticos e custos relacionados a indivíduos com doenças raras (DR), tanto de origem genética e não genética.
Apesar do avanço no diagnóstico, principalmente devido às novas tecnologias e a recente estruturação do atendimento de DR no Brasil, ainda faltam dados epidemiológicos sobre essas condições, os pouco existentes restringem-se a doenças específica, impactando na aplicação de políticas públicas que visem a promoção ao cuidado para esses indivíduos.
Dentre os objetivos desta pesquisa destacamos: consolidação de uma Rede Nacional de Doenças Raras com participação de Serviços de Referência em Doenças Raras (SRDR), Hospitais Universitários (HU) e Serviços de Referência em Triagem Neonatal (SRTN) do Brasil (Rede RARAS), com intuito de construir uma base de dados nacional para DR em tempo real (mapa situacional), abrangendo todas as regiões do Brasil; coleta dos dados sócio-demográficos, de prevalência, diagnóstico e terapêutico, estabelecendo um registro nacional de DR com fins de fornecer parâmetros para estudos de história natural da doença, carga de doença, custo-efetividade e impacto orçamentário.
Com os resultados desta pesquisa, teremos um diagnóstico situacional a cerca das DR no Brasil, sendo possível orientar adequadamente os recursos para atender às necessidades regionais, além de otimizar a implantação da política nacional de atenção integral às pessoas com doenças raras em todo o Brasil.
