O NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) consiste na análise do DNA fetal livre que circula no sangue materno, podendo ser realizado, em geral, a partir da 10ª semana de gestação. O teste em si não gera risco algum para o bebê ou para a mãe, já que a amostra é obtida por meio de punção venosa, assim como nos exames de sangue de rotina, não havendo necessidade de coleta de líquido amniótico ou biópsia de vilosidade coriônica.
A partir do DNA fetal obtido, é possível identificar a presença de certas cromossomopatias, como no caso de aneuploidias (alteração do número) dos cromossomos sexuais e autossomos. Com isso, pode-se mapear síndromes originadas por essas alterações que podem de alguma forma impactar no desenvolvimento do bebê.
De que forma funciona o NIPT:
O DNA de nossas células se encontra organizado nos 46 cromossomos. Como metade desse material genético foi herdada de nosso pai, e a outra metade de nossa mãe, possuímos 23 cromossomos paternos e 23 maternos.
Como possuímos dois representantes de cada tipo cromossômico significa que cada um de nossos genes está presente em nossas células em dose dupla. Variações nessa dose para mais ou para menos, podem causar alterações importantes. No pré-natal torna-se importante avaliar a presença de deleções ou duplicações de parte dos cromossomos, bem como alterações do número cromossômico (isto é, cromossomos adicionais ou faltantes).
O NIPT irá analisar o DNA fetal proveniente da placenta que pode ser encontrado no sangue materno para avaliar a chance de ocorrência de alterações cromossômicas específicas no feto, como:
• Trissomia do cromossomo 21, associada à Síndrome de Down;
• Trissomia do cromossomo 18, associada à Síndrome de Edwards;
• Trissomia do cromossomo 13, associada à Síndrome de Patau;
• Aneuploidias dos cromossomos sexuais.
As trissomias ocorrem quando, ao invés de possuir um par de determinado cromossomo, o indivíduo apresenta três exemplares, o que resulta em 47 cromossomos no total. Geralmente, em caso de trissomias dos cromossomos autossômicos, as alterações causadas no desenvolvimento são muito graves, levando à perda fetal. Os três tipos de trissomias avaliados no exame são aquelas que geralmente dão ao bebê a possibilidade de conclusão da gestação e nascimento.
Nas aneuploidias dos cromossomos sexuais, ao invés de apresentar um cromossomo X e um Y (no caso de pessoas do sexo masculino) ou dois cromossomos X (no caso do sexo feminino), o indivíduo pode possuir um (ou mais) cromossomos sexuais sobrando ou faltando. Por exemplo, na Síndrome de Turner, há apenas um cromossomo X no cariótipo do indivíduo, enquanto a Síndrome de Kleinefelter é caracterizada pelo total de três cromossomos sexuais, sendo eles XXY.
Na análise dos cromossomos sexuais também permite a identificação do sexo do bebê.
Como todo exame não fecha 100%, a ausência de alterações cromossômicas, não pode descartar outras alterações que não foram observadas no exame. Nos casos em que o resultado da análise apontar alterações, pode ser indicada a realização de análise de líquido amniótico ou biópsia de vilosidade coriônica para confirmação.
O NIPT é indicado para:
• Mulheres grávidas com mais de 35 anos;
• Fetos com risco aumentado de aneuploidia devido a achados ultrassonográficos;
• Mulheres com história de gravidez prévia afetada com aneuploidia;
• Gestações em que o pai e/ou a mãe apresentam translocação robertsoniana;
• Mulheres com triagem sérica positiva no primeiro ou no segundo trimestre de gestação.
A gestante pode também requerer a realização do exame apenas para acompanhar sua gravidez, mesmo não tendo nenhuma indicação clínica.
Mais informação consulte nossos especialistas em medicina fetal.
