A artrogripose múltipla congênita é caracterizada pela presença, ao nascimento, de múltiplas contraturas articulares. A adequada movimentação intra-uterina é essencial para a perfeita formação das articulações fetais, o que ocorre durante o terceiro mês gestacional. Qualquer alteração que limite os movimentos do concepto durante este período crítico do desenvolvimento poderá levar à instalação das contraturas congênitas . O processo deve iniciar-se precocemente, uma vez que os espaços articulares estão quase completos na oitava semana gestacional. Os principais fatores etiológicos são as doenças neurológicas e musculares, os defeitos esqueléticos, as anomalias cromossômicas, as alterações do tecido conjuntivo e a compressão fetal. O resultado da gestação e o risco de recorrência variam largamente na dependência da etiologia responsável pelo quadro e das anomalias fetais evidenciadas concomitantemente. Embora exista relato ecográfico da artrogripose diagnosticada no primeiro trimestre gestacional, o diagnóstico pré-natal é difícil, existindo poucos relatos na literatura. Baseia-se, especialmente, na combinação de acinesia fetal, posição anormal dos membros, retardo de crescimento intra-uterino e polidrâmnio.
No último dia 12 de julho, a médica neurologista, Dra. Marcela Machado, apresentou na sessão clínica do Serviço de Genética Médica do Hospital Universitário Professor Edgard Santos (Hospital das Clínicas), em Salvador, caracetristicas clínicas e aspectos genéticos da doença, ao grupo de médicos neurologistas, pediatras, geneticistas e residentes em genética médica, além de fonoaudiológo e fisioterapeuta do hospital. Ouros temas serão discutidos nas próximas sessões que é aberta ao público interessado de forma gratuita.
