Na quinta-feira (26), durante a semana em que se celebra o Dia Mundial das Doenças Raras, o Ministério da Saúde anunciou a inclusão do Sequenciamento Completo do Exoma na lista de exames ofertados pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Um avanço fundamental para o diagnóstico das doenças raras. Com a medida, o tempo médio de espera das famílias pode cair de até 7 anos para cerca de seis meses.
O exame de alta tecnologia passa a estar disponível gratuitamente na rede pública, com capacidade para atender 100% da demanda nacional. Na rede privada, o custo do procedimento pode chegar a R$ 5 mil por paciente. Ainda na semana do Dia Mundial e Nacional das Doenças Raras, celebrado em 28 de fevereiro, o Ministério da Saúde anunciou um investimento de R$ 26 milhões por ano, ampliando a oferta do exame em todo o país.
Para atender o SUS, dois laboratórios públicos no Rio de Janeiro (RJ) serão responsáveis pela realização dos exames: um no Instituto Nacional de Cardiologia (INC), que opera em fase piloto desde outubro de 2025; e outro na Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz), com instalação prevista até o fim de maio. Atualmente, estima-se que cerca de 13 milhões de brasileiros convivam com alguma das 7 mil doenças raras catalogadas, sendo mais de 70% de origem genética.
Além de promover melhor qualidade de vida, o diagnóstico precoce possibilita a indicação de tratamentos mais adequados e personalizados, aumentando as chances de melhores desfechos clínicos.
No caso da fibrose cística, por exemplo, além da ampliação do diagnóstico em fases iniciais, o SUS passou a ofertar, desde 2023, medicamento específico para o tratamento da doença, fortalecendo a linha de cuidado e o acesso à terapia inovadora.
Com a confirmação diagnóstica, mais pessoas poderão acessar terapias específicas disponíveis na rede pública, garantindo tratamento oportuno, redução de complicações e avanços significativos na expectativa e na qualidade de vida.
Fonte: Ministério da Saúde
