A Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença genética rara caracterizada pela fragilidade óssea e pela tendência a fraturas recorrentes, muitas vezes provocadas por traumas leves ou até espontaneamente.
Conhecida como “doença dos ossos de vidro”, a OI resulta, em grande parte dos casos, de mutações nos genes COL1A1 e COL1A2, responsáveis pela produção do colágeno tipo I, proteína essencial para a resistência e estrutura dos ossos.
Essas mutações podem ser herdadas dos pais (forma autossômica dominante) ou surgir de modo espontâneo (nova mutação).
Os sintomas variam conforme o tipo e a gravidade da condição, podendo incluir baixa estatura, deformidades ósseas, escleras azuladas, problemas auditivos e dentinogênese imperfeita.
A classificação tradicional da OI inclui diferentes tipos, do I ao VIII, que vão das formas leves às potencialmente letais.
Embora não exista cura, o tratamento busca melhorar a qualidade de vida e reduzir as fraturas, com o uso do medicamento bisfosfonatos, fisioterapia, cirurgias ortopédicas e acompanhamento multidisciplinar.
O diagnóstico precoce e o suporte especializado são fundamentais para promover o desenvolvimento funcional e a inclusão das pessoas com OI.
A Osteogênese Imperfeita é um exemplo clássico de doença do colágeno, mostrando como uma única proteína defeituosa pode afetar diversos tecidos do corpo
