O gene MYBPC3 codifica a proteína Myosin Binding Protein C (cardíaca), essencial para a estrutura e o funcionamento do sarcômero que é a unidade contrátil do músculo cardíaco.
Alterações nesse gene são uma das causas mais comuns de cardiomiopatia hipertrófica (CMH) e também estão relacionadas à Cardiomiopatia dilatada (CMD) e Displasia arritmogênica do ventrículo direito.
Características das variantes: alta penetrância, porém variável, a mesma variante pode causar sintomas graves em um indivíduo e manifestações leves ou ausência de sintomas.
A predisposição à hipertrofia miocárdica, as variantes patogênicas estão associadas a um aumento da espessura da parede ventricular; fibrose miocárdica e risco aumentado de arritmias ventriculares, o que leva à morte súbita.
O diagnóstico envolve a combinação de critérios clínicos, exames complementares e história familiar.
Sintomas: dispneia, palpitações, síncope, dor torácica
Exames de imagem: ecocardiograma; eletrocardiograma;holter; ressonância Magnética Cardíaca; testes genéticos (painéis de genes sarcoméricos) (MYBPC3, MYH7, TNNT2 etc.). A identificação de variante permite: diagnóstico definitivo; rastreamento familiar; monitorização precoce de familiares assintomáticos
O tratamento depende do fenótipo (hipertrófico, dilatado, restritivo); manejo da Cardiomiopatia Hipertrófica (CMH); terapia medicamentosa: betabloqueadores; bloqueadores de canal de cálcio (verapamil),
Na prevenção da morte súbita, a avaliação individual de risco para implante de CDI (cardiodesfibrilador implantável): história familiar de morte súbita; taquicardia ventricular não sustentada; episódios de síncope suspeita; fibrose miocárdica extensa na RMC; espessura parietal ≥ 30 mm.
Tratamento intervencionista: miomectomia septal (padrão ouro); ablação septal por álcool (alternativa para casos selecionados).
Manejo da Cardiomiopatia Dilatada associada a MYBPC3: inibidores do SRAA (IECA ou BRA); betabloqueadores; antagonistas da aldosterona; diuréticos conforme necessidade; entre outros.
O aconselhamento genético é indispensável para explicar a herança autossômica dominante, orientar familiares sobre testes, planejamento reprodutivo
