É um exame rápido em que gotinhas de sangue do calcanhar do bebê são coletadas em um papel filtro específico, realizado com a finalidade de diagnosticar e impedir o desenvolvimento de doenças genéticas ou metabólicas
que podem levar à deficiência intelectual ou prejudicar a qualidade de vida do recém-nascido. O exame é obrigatório e gratuito.
Com esse exame é possível diagnosticar até 50 diferentes doenças, das quais muitas não apresentam sintomas após o nascimento do bebê e podem aparecer mesmo sem casos na família. Para que a prevenção seja possível, o ideal é que a coleta ocorra entre o 3º e 5º dia de vida da criança.
Algumas das doenças que são detectadas no teste: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, deficiência de biotinidase, fibrose cística, anemia falciforme, hiperplasia adrenal congênita (HAC), aminoacidopatias, entre outras.
Essas doenças não apresentam sintomas no nascimento e, se não forem tratadas cedo, podem causar sérios danos à saúde, inclusive retardo mental grave e irreversível.
Recentemente foi sancionada a lei nº 14.154, que amplia para 50 o número de doenças rastreadas pelo Teste do Pezinho oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Com a nova lei, o exame passará a abranger 14 grupos de doenças. Essa ampliação ocorrerá de forma escalonada e caberá ao Ministério da Saúde estabelecer os prazos para implementação de cada etapa do processo.
Na primeira etapa da ampliação do teste está prevista a inclusão de doenças relacionadas ao excesso de fenilalanina; patologias relacionadas à hemoglobina; e toxoplasmose congênita. Na segunda etapa, serão detectados: nível elevado de galactose no sangue; aminoacidopatias; distúrbio do ciclo de ureia; e distúrbios de betaoxidação de ácidos graxos.
Na terceira etapa, serão incluídas no Teste do Pezinho oferecido pelo SUS doenças que afetam o funcionamento celular, e, na quarta etapa, problemas genéticos no sistema imunológico. A partir da quinta etapa será testada também a atrofia muscular espinhal. As mudanças entram em vigor 365 dias após a publicação da lei. Um importante avanço que certamente trará benefícios para os bebês e seus familiares.
No dia 6 de junho é comemorado o Dia Nacional do Teste do Pezinho, com intuito de alertar a população da importância da realização do exame nos primeiros dias do nascimento.
