A síndrome de Down (SD) é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária, chamada não disjunção meiótica.
A incidência é cerca de 1 a cada 700 nascimentos, independente de raça, país, religião ou condição social. Os portadores da síndrome, na sua grande maioria, em vez de dois cromossomos 21, possuem três cromossomos 21, justificando o nome trissomia do cromossomo 21.
Além da trissomia livre do cromossomo 21, pode ocorrer a translocação cromossômica, envolvendo o cromossomo 21 ou o mosaicismo que é uma forma rara da síndrome e representa cerca de 2% a 3% em que parte das células tem a trissomia do 21 e outra parte tem a quantidade normal de cromossomos.
Características típicas da síndrome:
Olhos oblíquos para cima semelhantes aos dos orientais, rosto arredondado e orelhas pequenas;
Hipotonia: diminuição do tônus muscular, que contribui para atraso do desenvolvimento motor, de mastigação e deglutição, atraso na articulação da fala;
Cardiopatia congênita em 50% dos casos;
Hipotonia mandibular que, faz com que o bebê fique com a boca aberta e protrusão da língua;
Mãos menores com dedos mais curtos e prega palmar única;
Pescoço curto com excesso de pele em nuca;
Em geral a estatura é mais baixa;
Há tendência à obesidade e a doenças endócrinas, como diabetes e problemas como hipotireoidismo;
Cerca de 5% dos portadores têm problemas gastrointestinais;
A articulação do pescoço pode apresentar certa instabilidade e provocar problemas nos nervos por compressão da medula;
Deficiências auditivas e de visão podem estar presentes;
Maior risco de infecções (principalmente as otites, infecções de ouvido) e leucemias;
Comprometimento intelectual e, consequentemente, aprendizagem mais lenta.
O diagnóstico da síndrome de Down é eminentemente clínico, entretanto, para o adequado aconselhamento genético dos pais, orienta-se realizar o cariótipo com bandeamento G em sangue periférico para a correta determinação do risco de recorrência para o casal.
É muito importante que bebês e crianças com síndrome de Down sejam acompanhadas desde cedo com exames diversos para diagnosticar o quanto antes quaisquer anormalidades cardiovasculares, gastrointestinais, endócrinas, auditivas e visuais. Muitas vezes, o tratamento precoce pode impedir que esses problemas cheguem a afetar a saúde da criança.
Acompanhamento com equipe multidisciplinar desde o momento do diagnóstico é essencial para o bom desenvolvimento da criança com síndrome de Down, pois a ideia é torna-la apta para o convívio social.
Todos os anos no dia 21 de março, o mundo inteiro se dedica a campanhas de conscientizações, com o objetivo de mostrar que a luta pelos direitos igualitários, o seu bem estar e a inclusão das pessoas com síndrome de Down.
Ser Down é apenas uma condição genética, não uma doença.
