Síndrome de Edwards, doença rara que mais afeta bebês no Brasil
Com o objetivo de dar maior visibilidade à doença, o mês de maio é marcado pelo Dia de Conscientização sobre a Síndrome de Edwards, também conhecida como trissomia do cromossomo 18, uma doença rara que afeta os pacientes ainda no período gestacional. A data de conscientização foi idealizada por Marília Castelo Branco, presidente da Associação Síndrome do Amor, em alusão ao filho que nasceu com a enfermidade, em 2004, ano que também marcou a fundação dessa ONG.
Os bebês com trissomia do cromossomo 18, normalmente têm defeitos graves no nascimento colocando sua vida em risco, além de deficiência intelectual grave. Eles têm, frequentemente, desordens congênitas em diversos órgãos, especialmente no coração e cérebro. Em geral, bebês com a doença podem nascer bem pequenos e apresentam crescimento lento.
A maioria dos casos se deve a uma falha de novo (não herdada) na separação dos cromossomos durante a formação dos gametas (células reprodutoras), não havendo formas de se prevenir a trissomia 18. Porém, a Síndrome de Edwards é mais frequente em gestações de grávidas acima de 35 anos de idade. Em raros casos há possibilidade ser herdada (caso um dos pais seja portador de um rearranjo cromossômico balanceado), sendo necessário que todo paciente realize o cariótipo para se obter a devida orientação no aconselhamento genético.
Geralmente o médico suspeita da Síndrome de Edward pela ultrassonografia no pré-natal, onde pode-se medir a translucência nucal, mas também são realizados exames de sangue que avaliam as gonadotrofina coriônica humana, alfa-fetoproteína e estriol não conjugado no soro materno no 1º e no 2º trimestre de gravidez. A ecocardiografia fetal, feita com 20 semanas de gestação pode evidenciar os comprometimentos cardíacos, que estão presentes em quase todos os casos dessa síndrome, portanto, é considerado exame primordial para a suspeição diagnóstica.
Exames que confirmam a síndrome podem ser realizados durante a gravidez a partir da coleta de material por punção das vilosidades coriônicas e a amniocentese. O diagnóstico no nascimento se dá pela suspeição clínica e confirmação com realização do cariótipo.
Até hoje, a Associação Síndrome do Amor, instituição que cuida dos indivíduos com essa doença no Brasil, já registrou mais de 1.100 casos, condição, assim como outras doenças raras, de difícil diagnóstico e ainda desconhecida por parte dos profissionais de saúde.
Saiba mais acessando o link da ONG: http://sindromedoamor.com.br/2017/
Fontes:
1 - http://www.ghente.org/ciencia/genetica/trissomia18.htm
2 - https://chromosome.com.br/faq/trissomia-18-sindrome-de-edwards/
