Pôster apresentado no 24º Congresso Brasileiro de Genética Médica - 2012
Autores:Camila Ive Ferreira Oliveira; Valéria Cristina Carvalho Ferrarese; Fernanda de Souza Monteiro; Agnes Cristina Fett-Conte;
Resumo:
Introdução:Anomalia ou defeito congênito (DC) inclui toda alteração funcional ou estrutural do desenvolvimento embrionário ou fetal, decorrente de causa genética, ambiental ou desconhecida, que resulta em comprometimento físico e/ou mental do indivíduo. São observados em 3 a 5% dos recém-nascidos e na maioria das perdas gestacionais. Objetivos: Determinar os tipos de DC, etiologia, fatores de risco e consequências em recém-nascidos e natimortos com DC observados em um período de cinco meses no município de São José do Rio Preto, São Paulo, Brasil. Método: Todos os conceptos foram submetidos à avaliação física, registros fotográficos, análise de prontuários médicos dos hospitais, além da análise cariotípica nos casos indicados. Os dados também foram obtidos em parceria com a Secretaria de Saúde do Município. Resultados: Em cinco meses foram identificados 60 recém-nascidos e oito natimortos com DC. As cardiopatias e defeitos renais foram os mais frequentes. Os DC de etiologia genética foram mais frequentes que os de etiologia não genética. A idade materna, a consanguinidade parental e a predisposição familial foram alguns fatores de risco identificados. Conclusão: Os dados preliminares indicam uma frequência elevada de DC na população estudada, com predomínio de causas genéticas e etiologias passíveis de prevenção. O conhecimento sobre DC possibilita a elaboração de estratégias preventivas, terapêuticas e o Aconselhamento Genético adequado para as famílias.
28/08/12
SIAT
