Teste de DNA pré-natal pode ser oferecido a partir da décima semana de gravidez para mulheres em alto risco para as anormalidades
Um exame sanguíneo pré-natal que pode identificar se um feto possui síndrome de Down também se mostrou eficiente para identificar duas anomalias cromossômicas adicionais: a trissomia 18 (síndrome de Edwards) e trissomia 13 (síndrome de Patau). O teste para todos os três defeitos pode ser oferecido a partir da décima semana de gravidez para mulheres que foram identificadas como sendo de alto risco para estas anormalidades.
Estes são os resultados de um estudo multicêntrico internacional, publicado online na Genetics in Medicine. O estudo, o maior e mais completo feito até à data, soma-se à capacidade documentada (estudo publicado na Genetics in Medicine, em outubro de 2011) dos testes ao avaliar os resultados em 62 gestações com trissomia 18 e 12 gestações com trissomia 13. Junto com as gestações com síndrome de Down relatadas anteriormente, 286 gestações trissômicas e 1.702 gestações normais estão incluídas no relatório.
A pesquisa foi liderada por Glenn Palomaki e Canick Jacob, da Divisão de exame médico e de teste especial do Departamento de Patologia e Medicina Laboratorial no Women and Infants Hospital de Rhode Island e da The Warren Alpert Medical School da Brown University, e incluiu cientistas da Sequenom Inc. e do Sequenom Center for Molecular Medicine, em San Diego, e um laboratório acadêmico independente da University of California, em Los Angeles.
O teste identificou 100% (59/59) das gestações com trissomia 18 e 91,7% (11/12) com trissomia 13. As taxas associadas de falsos positivos foram de 0,28% e 0,97%, respectivamente. No geral, o teste não conseguiu fornecer uma interpretação clínica em 17 mulheres (0,9%); três destas mulheres tiveram uma gravidez com trissomia 18. Ao aumentar ligeiramente a definição de um teste positivo para o cromossoma 18 e 13, a taxa de detecção manteve-se constante, mas a taxa de falsos positivos poderia ser tão baixa como 0,1 %. Estes resultados, juntamente com a informação detalhada apreendida a partir do teste de um número tão elevado de amostras, demonstra que o novo teste será altamente eficaz quando oferecido para as mulheres considerando-se os testes invasivos.
"O nosso trabalho anterior demonstrou a capacidade de identificar a síndrome de Down, a trissomia. mais comum. Estes novos dados estendem a descoberta para as outras duas trissomias mais comuns e permitirão uma maior utilização de tais testes com a capacidade de identificar todas as três trissomias comuns. O novo teste de DNA agora também pode ser oferecido às mulheres identificadas como sendo de alto risco para trissomia 18 ou trissomia 13, bem como aquelas em alto risco para a síndrome de Down" disse Palomaki.
"Este teste de DNA altamente sensível e específico tem o potencial de impactar a tomada de decisão dos casais. Uma mulher cuja gravidez foi identificada como de alto risco e que anteriormente escolheria não se submeter a testes de diagnóstico invasivos, poderia agora pensar no teste de DNA como uma forma segura de obter mais informações, antes de tomar uma decisão final", disse Canick. O U. S. Centers for Disease Control and Prevention estimou em 1995 que cerca de um em cada 200 procedimentos de diagnóstico invasivos causará um aborto.
A trissomia 18, também chamada de síndrome de Edwards, é um distúrbio grave, com até 70% dos fetos afetados no primeiro trimestre sendo espontaneamente perdidos durante as gestações. Entre os nascidos vivos, metade morrerá dentro de uma semana com apenas 5% sobrevivendo ao primeiro ano. Todos têm problemas médicos e de desenvolvimento graves. Cerca de 1.330 crianças com trissomia 18 nasceriam nos EUA a cada ano, na ausência do diagnóstico pré-natal. A trissomia 13, também chamada de síndrome de Patau, é menos comum, mas igualmente séria. Cerca de 600 crianças com trissomia 13 nasceriam nos EUA a cada ano, na ausência de diagnóstico pré-natal. Como a síndrome de Down, a trissomia 18 e a trissomia 13 tornam-se mais comuns com o aumento da idade materna. Para comparação, cerca de 7.730 casos de síndrome de Down nasceriam a cada ano, na ausência de diagnóstico pré-natal. Testes de triagem pré-natal atuais de trissomia 18 e trissomia 13 dependem tanto de marcadores bioquímicos quanto de marcadores de ultra-som.
"É clinicamente mais relevante que as três trissomias possam ser detectadas por este teste. Ter acesso a um teste tão abrangente e baseado no DNA que pode ser feito no início da gravidez nos dará mais informações para que possamos orientar melhor as pacientes que devem considerar o teste de diagnóstico", disse O'Brien.
Publicação: 08/02/12
Fonte: Isaúdenet
