A hiperamonemia, é caracterizada por níveis elevados de amônia no sangue. Uma substância extremamente tóxica para o cérebro, e sua elevação no sangue pode causar danos significativos, especialmente em crianças e recém-nascidos.
A amônia (NH3) pode atravessar facilmente a barreira hematoencefálica e interferir em diversas funções cerebrais, incluindo a neurotransmissão, o metabolismo energético e a diferenciação neuronal.
A concentração elevada da amônia no sangue, se dar quando o ciclo da ureia que é um processo metabólico que ocorre no fígado e tem como função principal remover o excesso de nitrogênio do corpo, convertendo-o em ureia, que é excretada na urina, não ocorre de forma eficiente. Os distúrbios no ciclo da ureia, muitas vezes de origem genética, impedem a remoção adequada da amônia, levando a hiperamonemia.
Causas que elevam a concentração de amônia no sangue: doenças hepáticas; doenças genéticas; infecções graves ou sepse; uso de alguns medicamentos.
Os sintomas da elevação da amônia no sangue podem variar dependendo da gravidade e da causa. Nos casos agudos, podem ocorrer: vômitos, letargia, sonolência, desorientação, convulsões, coma. Nos casos crônicos, podem ocorrer: atraso no desenvolvimento, dificuldades de aprendizagem, problemas de comportamento.
A dosagem de amônia no plasma sanguíneo deve ser realizada após jejum de 12h, porém em alguns casos pode ser realizada fundamentais para o resultado do sem este jejum. A coleta de sangue, armazenamento adequados e processamento rápido da amostra são fundamentais para o resultado do exame ser fidedigno.
O diagnóstico e tratamento precoce da hiperamonemia são cruciais para prevenir danos cerebrais irreversíveis. O tratamento pode envolver: dieta com restrição de proteínas; medicamentos que auxiliam na remoção da amônia. Em casos graves, a hemodiálise pode ser necessária.
É fundamental que pacientes com distúrbios do ciclo da ureia sejam acompanhados por especialistas em erros inatos do metabolismo, que poderão fornecer orientações sobre o manejo da doença e prevenir complicações.
