A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética rara progressiva que causa perda de massa muscular e não tem cura. Afeta os músculos envolvidos nos movimentos, o que impacta diretamente na forma como o paciente anda e se move, além da sua respiração e o funcionamento do coração.
Aproximadamente 1 em 3500-5000 meninos em todo o mundo nascem com Duchenne, já em meninas Duchenne é muito mais rara, devido a seu padrão de herança recessiva ligado ao cromossomo X. No Brasil, a estimativa é de aproximadamente 300 novos pacientes a cada ano.
A condição é causada por mutações no gene DMD, que afeta a produção de uma proteína vital para a saúde muscular, a distrofina, essencial para o funcionamento muscular adequado e protege os músculos contra lesões durante o exercício.
À medida que os músculos ficam mais fracos, as crianças com Duchenne geralmente precisam usar cadeira de rodas, isso ocorre na maior parte dos casos no início da adolescência. Além disso, na casa dos 20 anos, devido à progressão da doença, muitas vezes é necessário a utilização de ventilação mecânica para ajudá-los a respirar.
Na suspeita clínica da distrofia, o diagnóstico pode ser feito por meio do histórico do paciente, exame físico, marcadores bioquímicos (CPK, LDH, Aldolase), testes moleculares de sequenciamento de nova geração para verificar a presença da mutação no gene DMD.
A biópsia muscular raramente é indicada devido à riqueza de conhecimento que os testes genéticos oferecem. No entanto, em circunstâncias clínicas ambíguas, as biópsias musculares podem fornecer informações muito valiosas
As opções atuais de tratamento para Duchenne incluem corticosteróides, que podem ajudar a reduzir a progressão da doença, mas estão associados a uma eficácia limitada.
Dada a expectativa de vida limitada dos pacientes com Duchenne, ainda há uma necessidade significativa de novas opções de tratamento e atualmente estão em curso novas pesquisas a fim de explorar a utilização de terapias gênicas, edição genética e terapias com células-tronco.
