As anomalias congênitas correspondem a um grupo de condições caracterizadas por alterações na estrutura ou na função de órgãos ou partes do corpo, durante o desenvolvimento fetal e podem ser identificadas ainda no período gestacional.
De acordo com a Organização Mundial da Saúde, (OMS) aproximadamente oito milhões de crianças nascem, a cada ano, com algum tipo de anomalia congênita em todo o mundo. Essas condições são responsáveis por cerca de 10% das mortes de recém-nascidos.
As doenças congênitas podem afetar diferentes sistemas do organismo, incluindo defeitos de: tubo neural, tubo digestivo; aparelho urinário, genitálias, coração, sistema osteomuscular, face e orelha.
As causas podem ser classificadas como ambientais, genéticas ou multifatoriais:
O diagnóstico geralmente tem início no pré-natal, por meio de exames de ultrassonografia, testes genéticos de triagem e diagnóstico.
A prevenção cuidados rigorosos no pré-natal e ações de conscientização sobre fatores de risco. Mulheres em idade fértil devem estar atentas ao consumo de medicamentos e à exposição às substâncias potencialmente teratogênicas, como drogas, tabaco e álcool, especialmente durante as primeiras 12 semanas de gestação.
Na Bahia, desde 2001, destaca-se a atuação do Sistema de Informações sobre Agentes Teratogênicos (SIAT), vinculado ao Serviço de Genética Médica (SGM) do Hospital Universitário Professor Edgard Santos (Hupes), da Universidade Federal da Bahia (UFBA).
O SIAT tem como objetivo prevenir defeitos congênitos por meio da disseminação de informações atualizadas. Um serviço gratuito que oferece suporte a profissionais de saúde, pesquisadores e à comunidade em geral, esclarecendo riscos relacionados à exposição a medicamentos e outros agentes químicos, físicos ou biológicos com potencial teratogênico.
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