No intuito de conscientizar o mundo sobre o impacto das anomalias congênitas (AC), promover o desenvolvimento e implantação de programas de prevenção, além de expandir os serviços de saúde para todas as pessoas com defeitos congênitos, a Organização Mundial de Saúde (OMS) e a Organização Pan-Americana da Saúde (OPAS) se reuniram com vários líderes de organizações de saúde para comemorar pela primeira vez o Dia Mundial de Anomalias Congênitas, em 3 de março de 2016.
As AC podem ser definidas como todas as alterações funcionais ou estruturais do desenvolvimento fetal, cuja origem ocorre antes do nascimento. As AC podem ter origem no período perinatal, muitas vezes associados a agentes infecciosos deletérios à organogênese fetal, tais como os vírus da rubéola, da imunodeficiência humana (HIV), o vírus Zika, o citomegalovírus; o Treponema pallidum e o Toxoplasma gondii. O uso de drogas lícitas e ilícitas, de medicações teratogênicas, endocrinopatias maternas também podem ser citados como causa de AC. Estima-se que 15% a 25% ocorram devido às alterações genéticas, 8% a 12% são causadas por fatores ambientais e 20% a 25% podem ser causadas tanto por alterações genéticas quanto por fatores ambientais.
As AC têm apresentado relevância significativa e crescente na mortalidade e morbidade da população. De modo geral, pode-se considerar que 2 a 5% dos nascidos vivos (NV), no mundo, apresentam alguma anomalia do desenvolvimento, determinada, total ou parcialmente, por fatores genéticos.
A maioria das mortes por AC ocorrem durante o primeiro ano de vida, impactando na taxa de mortalidade infantil. No Brasil, as AC constituem a segunda causa da morte de crianças, contribuindo com 11,2% destas mortes, perdendo apenas para as causas perinatais.
O impacto das AC na mortalidade infantil depende de diversos fatores, como a prevalência das anomalias, a qualidade e disponibilidade de tratamento médico e cirúrgico, e a presença e efetividade de medidas de prevenção primária. Além disso, as AC maiores podem ser letais logo após o nascimento, como a anencefalia e algumas cardiopatias congênitas, por exemplo
Muitos defeitos congênitos podem ser prevenidos ou tratados. Suplementação com ácido fólico na pré gravidez, a vacinação contra a rubéola
e assistência pré-natal adequada são as medidas básicas de prevenção.
O Serviço de Genética Médica (SGM), da Universidade Federal da Bahia (UFBA), conta com o Sistema de Informação sobre Agentes Teratogênicos (SIAT/BA), totalmente gratuito, sem fins lucrativos, que fornece informações atualizadas a profissionais da área de saúde, pesquisadores e a comunidade em geral sobre os riscos relacionados às exposições a medicamentos e de outros agentes químicos, físicos ou biológicos, potencialmente teratogênicos, ou seja, capazes de causar malformação ao feto durante a gestação.
SIAT/Bahia
