Medicina Personalizada nos Erros Inatos do Metabolismo

São distúrbios de natureza genética que, em geral, correspondem a um defeito em enzima produzido pelo organismo e que causa interrupção de uma via metabólica. Os EIM embora tidos como raros, são na verdade, pouco conhecidos e pouco diagnosticados, e compreendem mais de 700 distúrbios, a maioria deles relacionados à síntese, degradação, transporte e armazenamento de moléculas no organismo.

Os EIM são relativamente frequentes em seu conjunto, apresentando uma incidência cumulativa estimada em 1:1000 recém-nascidos vivos. A incidência e a frequência de doenças individuais são variáveis.

Estes distúrbios hereditários são transmitidos, em sua maioria, de forma autossômica recessiva. As alterações ocorrem ao nível molecular, causando ausência de síntese de uma enzima, síntese de enzima com atividade deficiente, que pode ser de diversos graus, ou ainda a destruição exagerada de uma enzima normalmente sintetizada levando ao bloqueio de diversas vias metabólicas, gerando alterações no desenvolvimento físico e mental do indivíduo.

Erros Inatos do Metabolismo, mais um dos temas apresentados durante o VII Simpósio do Serviço de Genética Médica do Hupes/Ufba: “Medicina Personalizada em Época de Pandemia” - 1ª edição online, que ocorrerá no dia 26 de setembro de 2020, das 9h às 17h pela Dra Carolina Fischinger da UFRGS.

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